Penyakit ALS Amyotrophic Lateral Sclerosis

by AR Friday, August 29, 2014 6 komentar Kesehatan

Apa amyotrophic lateral sclerosis? 

Penyakit Amyotrophic Lateral Sclerosis yang biasa disebut dengan penyakit ALS ini merupakan penyakit bagian dari sistem saraf yang mengendalikan gerakan otot.

Pada penyakit ALS, Syaraf motorik (sel saraf yang mengontrol sel-sel otot) yang berangsur-angsur hilang. Sebagai syaraf motorik yang hilang ini, menyebabkan otot-otot mereka menjadi lemah dan kemudian tidak berfungsi sebagaimana mestinya.

Kata "amyotrophic" berasal dari akar kata Yunani yang berarti "tanpa makanan untuk otot" dan mengacu pada hilangnya sel sinyal saraf yang mengirim ke sel-sel otot. "Lateral" berarti "ke sisi" dan mengacu pada lokasi dari kerusakan di sumsum tulang belakang. "Sclerosis" berarti "mengeras" dan mengacu pada sifat keras dari sumsum tulang belakang pada penderita penyakit ALS.

Di Amerika Serikat, ALS juga disebut penyakit Lou Gehrig, dinamai Yankees (pemain baseball)  yang meninggal di tahun 1941 Di Inggris dan beberapa bagian lain dunia, ALS sering disebut neuron motorik penyakit mengacu pada sel-sel yang hilang dalam gangguan ini.

Siapa yang terancam penyakit ALS? 

ALS biasanya menyerang di usia pertengahan akhir (rata-rata sekitar umur 50-an) atau lebih dari 50-an, meskipun juga terjadi pada orang dewasa muda dan bahkan pada anak-anak, serta orang yang sangat tua. Beberapa kaskus ALS menyerang para pemuda. Pria lebih rentan mengalami penyakit ALS daripada perempuan. Studi menunjukkan rasio keseluruhan sekitar 1,2 : 1 antara Pria : Wanita yang mengalami penyakit ALS.

Apa yang menyebabkan ALS? 

Tahun lalu, secara luas diyakini bahwa mungkin ada satu alasan untuk menjelaskan semua kasus ALS. Sampai saat ini, dokter dan ilmuwan mencari tahu bagaimana terjadi, dan mereka bekerja untuk mengidentifikasi beberapa penyebab gangguan tersebut. Satu hal yang mereka tahu adalah bahwa ALS tidak bisa "terinfeksi", atau ditularkan dari satu orang ke orang lain.

Penyebab sebagian besar kasus ALS masih belum diketahui. Penyidik ​​berteori bahwa beberapa individu mungkin secara genetik cenderung untuk mengembangkan penyakit, tetapi penyakit itu muncul ketika ada pemicu lingkungan. Interaksi genetik dan lingkungan dapat memegang peran tentang mengapa beberapa individu mengalami penyakit ALS.

Meskipun sebagian besar kasus ALS yang sporadis, artinya tidak ada riwayat keluarga penyakit, sekitar 5 sampai 10 persen dari kasus familial, artinya penyakit berjalan dalam keluarga. Kesalahpahaman yang umum adalah bahwa hanya keluarga ALS yang dapat mengalami "ALS genetik." Sebenarnya, ALS baik kasus familial dan sporadis dapat berasal dari penyebab genetik. Dan beberapa orang yang memiliki diagnosis sporadis ALS dapat disebabkan oleh mutasi genetik yang dapat diwariskan kepada keturunannya. Seorang konselor genetik dapat membantu orang pengidap ALS memahami warisan dan risiko yang terkait untuk keluarga dan keturunan.

Apa saja gejala ALS? 

Gejala penyakit ALS adalah terjadinya pada otot yang lemah dan lembut, atau kaku, ketat dan kejang. Otot berdenyut dan kram yang pada umum; hal itu terjadi karena degenerasi akson (serat panjang yang membentang dari tubuh sel syaraf) menjadi "iritasi." Gejala mungkin terbatas pada wilayah tubuh tunggal, atau gejala ringan dapat mempengaruhi lebih dari satu daerah. Ketika penyakit ALS pada neuron motorik bulbar, otot-otot yang digunakan untuk menelan dan berbicara yang pertama mengalami gangguan. Sangat jarang, gejala dimulai pada otot-otot pernapasan.

Seiring perjalanan penyakit ALS , gejala menjadi lebih luas, dan beberapa otot menjadi lumpuh sementara yang lain melemah atau tidak terpengaruh. Pada akhir tahap ALS, sebagian besar otot-otot motorik lumpuh.

Otot-otot motorik, seperti yang mengontrol detak jantung, saluran pencernaan dan usus, kandung kemih dan fungsi seksual tidak secara langsung terpengaruh di ALS. Saraf perasa, seperti penglihatan, pendengaran dan sentuhan, tidak terpengaruh.

Sekitar 50 persen orang dengan ALS mengalami gangguan kognitif (berpikir/kecerdasan) atau kelainan perilaku. Biasanya, gejala kognitif dan perilaku dalam rentang dari ringan  sampai sedang.

Bagaimana harapan hidup di ALS? 

Tentu saja penyakit setiap individu sangat unik. Ada beberapa contoh orang-orang yang produktif dan tetap aktid beraktifitas lebih dari dua dekade setelah didiagnosis penyakit ALS.

Berdasarkan statistik umur penderita bertahan dalam jangka waktu hidup rata-rata tiga sampai lima tahun setelah didiagnosis, mungkin saja bisa lebih lama karena perubahan dalam perawatan suportif dan teknologi - terutama untuk bernafas dan gizi - dapat membantu memperpanjang harapan hidup penderita ALS.

Apa yang bisa dilakukan tentang ALS? 

Intervensi medis dan teknologi membantu menaikan kualitas harapan hidup orang dengan ALS, dengan membantu pernapasan, gizi, mobilitas dan komunikasi. Manajemen yang tepat dari gejala, dan penggunaan proaktif intervensi medis dan peralatan, dapat membuat perkembangan positif dalam sehari-hari hidup penderita, dan berpotensi memperpanjang harapan hidup. The riluzole obat (nama merek Rilutek) disetujui FDA telah terbukti sedikit meningkatkan harapan hidup.

Bagaimana status penelitian ALS? 

Sejumlah strategi dan pendekatan sedang diuji di seluruh dunia, baik di laboratorium dan dalam uji klinis manusia. Program ilmu dasar MDA (Muscular Dystrophy Association)  ini terus mengadakan penelitian baru untuk memahami penyebab yang mendasari ALS, dengan fokus pada terapi perawatan kesehatan.

Pada 2012, penelitian intensif sedang dilakukan pada faktor genetik di ALS, peran sistem kekebalan tubuh dalam ALS, dan peran sel selain sel-sel saraf dalam penyakit ini. Selain itu, banyak obat-obatan dan perawatan lain sedang diuji untuk manfaat potensial penderita ALS.